Γνωστική λειτουργία: ο ρόλος της γενετικής στην πρόληψη της γνωστικής έκπτωση

Η γνωστική λειτουργία είναι το σύνολο των νοητικών διεργασιών που επιτρέπουν στον άνθρωπο να κατανοεί, να μαθαίνει, να θυμάται, να λύνει προβλήματα και να παίρνει αποφάσεις. Είναι ο αόρατος μηχανισμός πίσω από κάθε μας σκέψη, λέξη και πράξη, από το να θυμηθούμε πού αφήσαμε τα κλειδιά μας μέχρι το να επιλύσουμε ένα επαγγελματικό πρόβλημα. Ωστόσο, δεν είναι στατική.  Όπως ένας μυς που δυναμώνει ή εξασθενεί ανάλογα με το πώς τον χρησιμοποιούμε, έτσι και ο εγκέφαλος ανταποκρίνεται σε ερεθίσματα, συνήθειες και βιολογικές επιρροές.

Τι περιλαμβάνει η γνωστική λειτουργία;

Οι βασικές λειτουργίες που συνθέτουν τη γνωστική μας ικανότητα είναι ποικίλες και αλληλένδετες. Η μνήμη, για παράδειγμα, μας επιτρέπει να αποθηκεύουμε και να ανακαλούμε πληροφορίες, είτε πρόκειται για κάτι που μόλις διαβάσαμε (βραχυπρόθεσμη μνήμη), είτε για εμπειρίες και γνώσεις του παρελθόντος (μακροπρόθεσμη μνήμη). Η προσοχή είναι η ικανότητα να εστιάζουμε επιλεκτικά σε ένα ερέθισμα ή δραστηριότητα, αγνοώντας περισπασμούς, ένα είδος νοητικού φίλτρου που μας βοηθά να μένουμε συγκεντρωμένοι. Οι γλωσσικές δεξιότητες περιλαμβάνουν την κατανόηση και παραγωγή λόγου, τόσο προφορικά όσο και γραπτά. Είναι το εργαλείο μας για να επικοινωνούμε, να εκφραζόμαστε και να κατανοούμε τους άλλους. Πιο σύνθετες διεργασίες, όπως ο προγραμματισμός, η λήψη αποφάσεων, η επίλυση προβλημάτων και η ευελιξία σκέψης, συγκροτούν αυτό που ονομάζουμε εκτελεστικές λειτουργίες, ουσιαστικά, το "κέντρο ελέγχου" του εγκεφάλου μας. Τέλος, η οπτικοχωρική αντίληψη μας βοηθά να προσανατολιζόμαστε στον χώρο, να εντοπίζουμε αντικείμενα γύρω μας, να αντιλαμβανόμαστε αποστάσεις και κατευθύνσεις, και να κινούμαστε με ασφάλεια και ακρίβεια.

Τι επηρεάζει τη γνωστική λειτουργία;

Η γνωστική λειτουργία δεν παραμένει σταθερή καθ’ όλη τη διάρκεια της ζωής. Αντιθέτως, διαμορφώνεται διαρκώς, επηρεαζόμενη από ένα πολύπλοκο σύνολο παραγόντων που αλληλεπιδρούν μεταξύ τους. Ένας από τους πιο προφανείς παράγοντες είναι η ηλικία. Με το πέρασμα των χρόνων, είναι φυσιολογικό να παρατηρείται κάποια μείωση σε λειτουργίες όπως η ταχύτητα επεξεργασίας πληροφοριών. Ανάμεσα στους πιο τροποποιήσιμους παράγοντες συγκαταλέγεται η διατροφή. Πολλές μελέτες έχουν δείξει ότι μια δίαιτα πλούσια σε ωμέγα-3 λιπαρά, αντιοξειδωτικά και βιταμίνες του συμπλέγματος Β, μπορεί να συμβάλλει σημαντικά στη διατήρηση της γνωστικής υγείας. Η σωματική δραστηριότητα με τη σειρά της ενισχύει την κυκλοφορία του αίματος στον εγκέφαλο και προάγει τη νευροπλαστικότητα, δηλαδή την ικανότητα του εγκεφάλου να αναδιοργανώνεται και να προσαρμόζεται. Παράλληλα, ο ύπνος είναι απαραίτητος για τη μνήμη, τη μάθηση και τη συγκέντρωση. Τόσο η διάρκεια όσο και η ποιότητά του παίζουν καταλυτικό ρόλο στη γνωστική απόδοση. Η ψυχική υγεία επίσης δεν μπορεί να αγνοηθεί. Το χρόνιο στρες, η κατάθλιψη και το άγχος έχουν αποδεδειγμένα αρνητική επίδραση στη συγκέντρωση, στη λήψη αποφάσεων και στην ικανότητα ανάκλησης πληροφοριών. Σε αυτό το πλέγμα επιρροών, προστίθενται και οι περιβαλλοντικοί παράγοντες, όπως η έκθεση σε τοξικές ουσίες (π.χ. βαρέα μέταλλα, φυτοφάρμακα), η κοινωνική απομόνωση και παθήσεις όπως η νόσος Alzheimer, τα αγγειακά εγκεφαλικά επεισόδια, ο διαβήτης τύπου 2 και η υπέρταση, όλοι τους δυνητικοί παράγοντες κινδύνου για γνωστική έκπτωση. Τέλος, η γενετική προδιάθεση παίζει καθοριστικό ρόλο. Σήμερα, η επιστήμη της γενετικής μάς επιτρέπει να αναγνωρίζουμε συγκεκριμένες γονιδιακές παραλλαγές που σχετίζονται με αυξημένο κίνδυνο εμφάνισης γνωστικών διαταραχών, προσφέροντας τη δυνατότητα για πιο εξατομικευμένη πρόληψη και παρέμβαση.

Πως μπορεί να εντοπιστεί η γενετική προδιάθεση;

Ένα από τα πιο μελετημένα γονίδια που σχετίζονται με τη γνωστική υγεία είναι το APOE (Apolipoprotein E). Το γονίδιο αυτό, παίζει σημαντικό ρόλο στον μεταβολισμό των λιπιδίων στον εγκέφαλο και έχει τρεις βασικούς τύπους: ε2, ε3 και ε4. Το APOE ε2, φαίνεται να προσφέρει κάποια προστασία ενάντια στην έκπτωση, ενώ το APOE ε3, είναι το πιο κοινό και θεωρείται «ουδέτερο» ως προς τον κίνδυνο. Αν κάποιος φέρει το APOE ε4, έχει μεγαλύτερη πιθανότητα εμφάνισης γνωστικής έκπτωσης ή και νόσου Alzheimer σε κάποια φάση της ζωής του. Ωστόσο, αυτό δεν αποτελεί διάγνωση! Είναι απλώς μία ένδειξη προδιάθεσης. Όπως όταν έχεις οικογενειακό ιστορικό για χοληστερίνη και κάνεις πιο συχνά αιματολογικές εξετάσεις, έτσι και η γνώση της γενετικής προδιάθεσης για γνωστική έκπτωση σου δίνει ένα προβάδισμα πρόληψης. Στο κέντρο μας, μέσω της ανάλυσης DNA, η οποία πραγματοποιείται εύκολα με ένα μικρό δείγμα σάλιου, εξετάζουμε, μεταξύ άλλων, το συγκεκριμένο γονίδιο. Με τον τρόπο αυτό, μπορούμε να εντοπίσουμε την παρουσία του αλληλόμορφου ε4 και να εκτιμήσουμε την πιθανότητα αυξημένου κινδύνου γνωστικής έκπτωσης. Η εξέταση αυτή, αποτελεί ένα πολύτιμο εργαλείο πρόληψης. Μην περιμένεις τα συμπτώματα για να δράσεις. Απόκτησε τον έλεγχο από νωρίς!

Βιβλιογραφία

Dhakal A, Bobrin BD. Cognitive Deficits. 2023 Feb 14. In: StatPearls [Internet]. Treasure Island (FL): StatPearls Publishing; 2025 Jan–. PMID: 32644478. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK559052/

Evans IEM, Martyr A, Collins R, Brayne C, Clare L. Social Isolation and Cognitive Function in Later Life: A Systematic Review and Meta-Analysis. J Alzheimers Dis. 2019;70(s1):S119-S144. doi: 10.3233/JAD-180501. PMID: 30372678; PMCID: PMC6700717.

Suh SW, Lim E, Burm SY, Lee H, Bae JB, Han JW, Kim KW. The influence of n-3 polyunsaturated fatty acids on cognitive function in individuals without dementia: a systematic review and dose-response meta-analysis. BMC Med. 2024 Mar 12;22(1):109. doi: 10.1186/s12916-024-03296-0. PMID: 38468309; PMCID: PMC10929146.

Lucey BP, Wisch J, Boerwinkle AH, Landsness EC, Toedebusch CD, McLeland JS, Butt OH, Hassenstab J, Morris JC, Ances BM, Holtzman DM. Sleep and longitudinal cognitive performance in preclinical and early symptomatic Alzheimer's disease. Brain. 2021 Oct 22;144(9):2852-2862. doi: 10.1093/brain/awab272. PMID: 34668959; PMCID: PMC8536939.

Bliss ES, Wong RH, Howe PR, Mills DE. Benefits of exercise training on cerebrovascular and cognitive function in ageing. J Cereb Blood Flow Metab. 2021 Mar;41(3):447-470. doi: 10.1177/0271678X20957807. Epub 2020 Sep 20. PMID: 32954902; PMCID: PMC7907999.

Tavares VDO, Rossell SL, Schuch FB, Herring M, Menezes de Sousa G, Galvão-Coelho NL, Hallgren M. Effects of exercise on cognitive functioning in adults with serious mental illness: A meta analytic review. Psychiatry Res. 2023 Mar;321:115081. doi: 10.1016/j.psychres.2023.115081. Epub 2023 Feb 1. PMID: 36780866.

Clare L, Wu YT, Teale JC, MacLeod C, Matthews F, Brayne C, Woods B; CFAS-Wales study team. Potentially modifiable lifestyle factors, cognitive reserve, and cognitive function in later life: A cross-sectional study. PLoS Med. 2017 Mar 21;14(3):e1002259. doi: 10.1371/journal.pmed.1002259. PMID: 28323829; PMCID: PMC5360216.

Raulin AC, Doss SV, Trottier ZA, Ikezu TC, Bu G, Liu CC. ApoE in Alzheimer's disease: pathophysiology and therapeutic strategies. Mol Neurodegener. 2022 Nov 8;17(1):72. doi: 10.1186/s13024-022-00574-4. PMID: 36348357; PMCID: PMC9644639.

Windham IA, Cohen S. The cell biology of APOE in the brain. Trends Cell Biol. 2024 Apr;34(4):338-348. doi: 10.1016/j.tcb.2023.09.004. Epub 2023 Oct 5. PMID: 37805344; PMCID: PMC10995109.

Belloy ME, Andrews SJ, Le Guen Y, Cuccaro M, Farrer LA, Napolioni V, Greicius MD. APOE Genotype and Alzheimer Disease Risk Across Age, Sex, and Population Ancestry. JAMA Neurol. 2023 Dec 1;80(12):1284-1294. doi: 10.1001/jamaneurol.2023.3599. PMID: 37930705; PMCID: PMC10628838.